Es una de las 6 mil enfermedades conocidas como “huérfanas”. Poco conocida, hereditaria y de baja frecuencia. 

Su diagnóstico es un “camuflaje” de una amplia variedad de enfermedades manifestadas con síntomas similares. 

Se han detectado alrededor de 100 casos de Fabry en México, pero seguramente existen algunos más que no han sido atendidos. 

Su herencia está ligada al cromosoma X, por lo que son las madres quienes la transmiten y suele padecerse por varias generaciones.