Aprender a convivir con la discapacidad

Joaquina Gil es mamá y cuidadora de Brenda, Alfredo y Joaquín Torres Gil, tres hermanos que viven con síndrome de Morquio, un padecimiento que impide el desarrollo adecuado de huesos y cartílagos ocasionando discapacidad, y por el cual les daban una esperanza de vida de 15 años, hoy tienen 38, 24 y 20, respectivamente, y dos de ellos llevan años trabajando.

De acuerdo con la Comisión Nacional de Protección Social en Salud, el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV es un trastorno hereditario que se presenta en uno de cada 200 mil nacimientos, el padecimiento se debe a unas sustancias llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos que se acumulan en las células interfiriendo con su adecuado funcionamiento.

A partir de los 18 o 24 meses, los menores de edad tienen una marcada reducción en su tasa de crecimiento y comienzan a sufrir caídas frecuentes. También pueden presentar un agrandamiento de la cabeza y opacidad de la córnea.

El día que cambió la vida de Joaquina fue cuando se sometió a una cirugía de retina, estuvo internada un día y medio y tuvo que dejar solos a sus hijos y romper con la rutina de cuidarlos todo el tiempo y atender sus necesidades. Ahora ella dependía de ellos.

“Ellos me sacaron adelante, me cuidaron, empezaron a desenvolverse y ser más independientes”, algo que la sorprendió porque notó que ya podían valerse por sí mismos.

Joaquina considera que uno de los primeros obstáculos para que las personas con discapacidad se desarrollen es la sobreprotección de las familias.

“Muchas veces pensamos que no pueden hacer las cosas, pero sí pueden”.

Recuperar la movilidad ante la discapacidad

Brenda Torres descarta que la situación de ella y sus hermanos sea un milagro, “es constancia, disciplina, es tener hábitos, es que mi mamá haya estado al pendiente y cada semana acudamos a nuestra terapia”.

Señala que la limitante más fuerte está en la mente. “Si tú te consideras una persona que no se puede mover no te vas a mover. Tienes que hacerte valer por ti misma aunque luches contra quien sea porque las personas (cuidadoras) son las que luego no te dejan hacer cosas”, afirma.

En el caso de Brenda, dar con el diagnóstico llevó aproximadamente ocho años. En la etapa de crecimiento fue cuando empezó a notar diferencias. “Veía que mis compañeros crecían más, corrían más y tenían más habilidades”.

La terapia de reemplazo de enzimas que recibe cada semana se ha visto amenazada porque muchos médicos no creen que personas mayores de 10 años obtengan beneficios.

Brenda tiene actualmente 38 años, le gusta leer, escribir, tejer, bordar y el cine de terror. Confiesa que haber sobrepasado la esperanza de vida se lo debe a su mamá.

“Hay ocasiones que no tengo ganas de salir a hacer mis cosas, pero ella nos impulsa, nos motiva y hace que nos levantemos a hacer nuestras actividades”.

Por su parte, Alfredo afirma que aunque su padecimiento es una carga, nada en su día se le dificulta.

Alfredo Torres vive con Síndrome de Morquio y aunque señala que es una carga, afirma que nada de su día a día se le dificulta. Actualmente trabaja en la Casa del Adulto Mayor en la alcaldía Álvaro Obregón, donde entró como personal de apoyo administrativo y ahora también imparte clases de computación.

A sus 24 años, ya rebasó por nueve la esperanza de vida que le dieron en un inicio. “Con esta nueva oportunidad me siento de maravilla. No hay nada imposible para una persona con discapacidad, como yo”.

A Alfredo le gusta escuchar música y ver televisión, y afirma que cuando iba a la escuela lo veían como un compañero más. Para lograr un trato más inclusivo propone que las personas que no tienen una discapacidad ayuden a alguien que sí, para que vean cómo vive esa persona y se sensibilicen.

Diagnóstico difícil

El doctor Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría, señala que la mucopolisacaridosis IV tiene como principal característica que se adquiere a través de un gen defectuoso y afecta músculos, tendones, piel, articulaciones y estructuras como el corazón, hígado y a los pulmones.

El médico confirma que las enfermedades raras son subdiagnosticadas y asegura que entre más pronto se diagnostiquen se puede ofrecer una mejor calidad de vida.

Por otra parte, critica la falta de infraestructura para atender a pacientes adultos en los institutos nacionales de salud y de hospitales de alta especialidad.

“No es lo mismo cuando son derechohabientes del IMSS, del ISSSTE, de Sedena o de Pemex, donde sí hay hospitales de adultos”.

La terapia de reemplazo enzimático que se aplica a pacientes como Brenda y Alfredo cuenta con todos los permisos nacionales e internacionales para aplicarse en México, sin embargo, en el IMSS, aún no se utiliza el tratamiento.

Según cálculos del médico, en México habría alrededor de mil pacientes con síndrome de Morquio, sin embargo, solamente existen sólo alrededor de 25 personas diagnosticadas y en tratamiento.

El tratamiento aumenta la esperanza de vida en alrededor de 50 por ciento y no solo aporta calidad de vida física y biológica, también social y psicológica.

“Porque estos pacientes no pierden su talante, son pacientes que van a la escuela, y aunque tienen una degeneración anatómica importante, por lo menos se mejora bastante.

“Cada frasco que se administra semanalmente cuesta aproximadamente 20 mil pesos y a veces hay que poner hasta 18 frascos por sesión, que lo cubre alguna institución de seguridad (social)  pública, sería imposible pagar eso cada ocho días, además, el 50 por ciento de lo que los padres ganan lo gastan en estos niños: sillas de ruedas, muletas, estudios, traslados, en fin”, finaliza.

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