El mundo de la ciencia volvió a sorprender al mundo después de que se dio a conocer que identificaron los antecedentes genéticos del antígeno del grupo sanguíneo AnWj, conocido desde hace más de 50 años, y que han establecido como un nuevo sistema de grupo sanguíneo al que denominaron MAL.
Los responsables del hallazgo fueron Investigadores del NHS Blood and Transplant (Bristol), del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y de la Universidad de Bristol en Reino Unido. Esto permitirá la identificación y el tratamiento en pacientes “raros” que carecen de este grupo sanguíneo.
¿Qué es el antígeno AnWj?
El NHS Blood and Transplant explicó que algunas personas pueden carecer de este grupo sanguíneo (MAL) debido al efecto de una enfermedad, pero la rara forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo solo se ha encontrado en algunos individuos; sin embargo, con este descubrimiento será más fácil encontrar a otros en el futuro.
“Los dos sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son ABO y Rh, pero la sangre es más compleja y la compatibilidad entre los otros grupos puede salvar vidas. Si las personas que son AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva, podrían tener una reacción a la transfusión. Esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipado para detectar a estos individuos poco frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión“, explicó la Universidad de Bristol a través de su informe.
Individuos AnWj-negativos
La proteína Mal lleva AnWj de acuerdo con el equipo de científicos y mencionaron que más del 99.9 por ciento de las personas son positivas y se demostró que estos individuos “expresan la proteína MAL de longitud completa en sus glóbulos rojos, que no estaba presente en las células de los individuos negativos para AnWj“. Identificaron deleciones (un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN) homocigóticas en el gen MAL asociado con el fenotipo heredado negativo para AnWj.
De acuerdo con la investigación realizada, la razón más común para ser AnWj-negativo se debe a padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno.
¿De qué manera hicieron el estudio?
“Solo un número muy reducido de personas son negativas a AnWj debido a una causa genética. En el estudio participaron cinco personas genéticamente negativas a AnWj, incluida una familia de árabes israelíes. La sangre analizada incluía una muestra donada por una mujer en 2015, que fue la primera persona negativa a AnWj descubierta en la década de 1970“, revelaron.
El equipo de investigación utilizó la “secuenciación del exoma completo (la secuenciación genética de todo el ADN que codifica las proteínas) para demostrar que estos raros casos hereditarios eran causados por deleciones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal”.
La prueba de que MAL es responsable de la unión de los anticuerpos AnWj aislados de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos que mostraron la aparición de reactividad específica con células en las que los investigadores introdujeron el gen MAL normal, pero no el gen mutante.
Con información del NHS Blood and Transplant
