La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación, lo cual puede ocasionar hemorragias espontáneas después de una operación o de una simple lesión.
Con motivo del Día mundial de la hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, la hematóloga pediatra Adolfina Berges explica que las personas con este padecimiento tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas “factores de coagulación”.
“Es un padecimiento que no es común y se debe a una deficiencia de una proteína de la coagulación que puede ser deficiencia del factor VIII, que produce la tipo A, o deficiencia del factor IX, y se produce la tipo B”, dice también la vicepresidente médico de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana.
Este padecimiento, que ocasiona hemorragias en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos, en la boca y las encías, así como sangre en la orina o en las heces, es más común en los varones y aunque la mujer es transmisora, no presenta el cuadro clínico; los casos en ellas son menos del uno por ciento.
“Aunque no es un padecimiento muy frecuente, ya que se produce en uno de cada cinco mil habitantes varones en la tipo A, y uno por cada 30 mil varones para la B, representa un reto para el tratamiento y para sacar adelante a estas personas para que puedan ser autosuficientes y puedan tener una calidad de vida semejante a las personas que no tienen la enfermedad”, explica la especialista.
De acuerdo con datos del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), se estima que en México más de 6 mil pacientes se enfrentan a este problema, de los cuales 380 son tratados en el Hospital de Especialidades de La Raza.
El objetivo del Día mundial de la hemofilia es acercar y unir a la comunidad de trastornos de la coagulación y más ahora con el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas afectadas.
Los diferentes casos de hemofilia
La vicepresidente médico de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, Adolfina Berges, afirma que los casos de hemofilia, tanto el tipo A como de B, se clasifican en leves, moderados y graves, de acuerdo al factor que les haga falta.
Los pacientes de casos leves prácticamente no sangran y pueden llegar hasta la edad adulta sin haber tenido ningún evento hemorrágico. Existen pacientes que son diagnósticas a los 60 o 70 años.
Sin embargo, un 60 por ciento de los casos son graves. En estos pacientes el sangrado es prolongado y las hemorragias se presentan en articulaciones, cerebro, ojos, garganta, riñones e incluso llegan a presentar hemorragias digestivas.
“El problema son los graves y los moderados, los primeros pueden empezar desde la lactancia, cuando comienzan a gatear, entonces, es el momento en que se les puede aumentar el volumen de una rodilla, lo cual va a producir mucho dolor y calor local”, indica la experta.
En ese momento, cuenta Berges, si hay antecedentes familiares, les resulta más fácil a los médicos hacer un buen diagnóstico. El problema es cuando no los hay, que se puede presentar en un 30 por ciento de los pacientes afectados, y los médicos de primer contacto no están bien preparados.
“El médico ve que es una articulación inflamada y puede pensar, primero, que en una artistas séptica, y de ahí los manda al ortopedista. Si este tampoco sabe de hemofilia, lo va a puncionar para obtener sangre, lo cual es peligroso, por eso es importante que todos los médicos y el personal de salud, principalmente, en los niños, estén informados sobre esta enfermedad y sus manifestaciones clínicas”, comparte la hematóloga pediatra.
El reto a vencer
Adolfina Berges afirma que el principal obstáculo de los pacientes que padecen hemofilia es la no disponibilidad de tratamiento, que consiste en la aplicación de proteínas que conllevan a que se produzca un coágulo adecuado.
“Si estas personas no lo reciben van a tener hemorragias principalmente en articulaciones, pero también pueden ocurrir en sitios vitales, como el sistema nervioso central, a nivel de pulmón o gastrointestinal”, platica la experta.
En el caso de las articulaciones, aunque no parezca grave, un sangrado de manera continua puede llevar hasta 50 hemorragias al año, las cuales pueden provocar un daño permanente y los individuos podrían terminar en silla de ruedas o, incluso, postrados en una cama.
Aunque en México se dispone del tratamiento adecuado para enfrentar a esta enfermedad, no todos tienen acceso a él. En el IMSS, por ejemplo, desde hace 10 años se utiliza la profilaxis preventiva, que consiste en aplicarles vía intravenosa el factor que les hace falta de dos a tres veces por semana. Este tratamiento lo recibe el paciente esté sangrando o no de las articulaciones.
“La Federación de Hemofilia de la República Mexicana ha trabajado arduamente con el sistema de salud, en algún momento se consiguió que en el extinto Seguro Popular incluyera a niños de hasta los 10 años de edad y ahora se está trabajando con el INSABI para que se extienda este tratamiento más allá de los 10 años edad, ya que debe durar toda la vida”, asevera la especialista.
El gran reto es poder disponer de un tratamiento adecuado que los lleve a no tener ninguna hemorragia articular, preferentemente de ningún nivel, para que puedan realizar actividades normales, como trabajar y estudiar, semejante a las personas sin enfermedad
Además, la hematóloga pediatra asegura que es necesario fomentar la educación, porque aun disponiendo del tratamiento, muchas veces los médicos no lo indican de manera adecuada o los pacientes no se lo quieren poner.
“No solamente es tener con que tratarlos, sino también la educación para que estas personas puedan llegar a la edad adulta y no sean alguien que aun teniendo con que tratarse no lo hagan, entonces, educación y tratamiento son fundamentales”, opina la especialista.
