Un descubrimiento científico reciente ha revelado una rara variante genética en un hombre colombiano que está asociada a una mayor resistencia ante una forma hereditaria temprana del Alzheimer.
Esta variante, conocida como Reelin-COLBOS, se encontró en un individuo que, a pesar de portar una mutación genética relacionada con el Alzheimer autosómico dominante (ADAD), no experimentó problemas cognitivos hasta los 67 años.
La investigación, realizada por un equipo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes, se llevó a cabo como parte del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).
Este proyecto se ha centrado en seguir a una extensa familia colombiana compuesta por alrededor de 6 mil personas que llevan la variante genética Paisa, descubierta hace tres décadas por el investigador Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia.
La variante genética Reelin-COLBOS se encuentra en el gen RELN, el cual codifica la proteína reelina, que desempeña un papel crucial en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.
A Colombian man is only the second patient identified with the miraculous ability to defy the devastating Alzheimer’s gene, an international team of scientists report in the journal Nature Medicine.
Doctors hope the two known cases will allow researchers to develop new… pic.twitter.com/SCA17xbeN6
— The Washington Post (@washingtonpost) May 15, 2023
El hallazgo puede ser clave para tratar el Alzheimer
Este hallazgo representa el segundo caso documentado de mayor resistencia a la ADAD en el tiempo, después del descrito en 2019 en una mujer de la misma familia ampliada, quien presentaba una variante protectora de otro tipo.
Según los investigadores, estos casos excepcionales proporcionan una valiosa oportunidad para comprender mejor la enfermedad de Alzheimer y desarrollar terapias basadas en los mecanismos de protección observados en estas variantes genéticas. Al imitar estos mecanismos, se podría aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo asociado con la enfermedad en personas con riesgo.
El análisis de datos clínicos y genéticos de aproximadamente mil 200 portadores de la mutación Paisa en Colombia permitió identificar a este hombre en particular, quien no mostró deterioro cognitivo hasta los 67 años y luego progresó a una demencia moderada a los 72 años, falleciendo a los 74 años.
Comparando su caso con el de la mujer portadora de la variante Christchurch en el gen APOE, los investigadores encontraron similitudes en la presencia de placas de beta amiloide en el cerebro, una característica del Alzheimer, pero observaron una menor agregación de la proteína tau en una región cerebral afectada en las primeras etapas de la enfermedad.
Aunque se reconoce que otros factores podrían haber contribuido a la resistencia de los pacientes a los síntomas, las pruebas experimentales en estudios preclínicos respaldan la hipótesis de que la variante Reelin-COLBOS puede limitar la agregación de la proteína tau y la formación de ovillos, ofreciendo una posible vía terapéutica.
El equipo de investigación tiene previsto continuar su trabajo para identificar a más pacientes protegidos en estas familias colombianas y también investigar enfoques de tratamiento que se dirijan a esta vía protectora. Estos avances brindan esperanza y perspectivas prometedoras en la búsqueda de nuevas formas de abordar el Alzheimer y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
¿Qué es el Alzheimer y cuáles son sus síntomas?
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente la memoria y el funcionamiento cognitivo.
Sus principales síntomas incluyen la pérdida de memoria, dificultad para realizar tareas cotidianas, problemas con el lenguaje, desorientación en tiempo y espacio, cambios en el estado de ánimo y en la personalidad, pérdida de interés e iniciativa, dificultades en el pensamiento abstracto, problemas de planificación y resolución de problemas, y cambios en la memoria a largo plazo.
Es importante recordar que estos síntomas pueden variar en cada persona y la progresión de la enfermedad puede ser diferente.
Si se observan estos signos en uno mismo o en un ser querido, es crucial buscar una evaluación médica adecuada para un diagnóstico preciso y recibir el cuidado y el apoyo necesarios.
Causas del Alzheimer
Las causas exactas del Alzheimer aún no se conocen completamente, pero existen factores que se consideran relevantes en su desarrollo. Estos factores incluyen:
Acumulación de placas de proteína beta-amiloide en el cerebro: Se forman agregados de proteína beta-amiloide en forma de placas que interfieren con la comunicación entre las células cerebrales.
Enredos de proteína tau: Otra característica del Alzheimer es la formación de ovillos de proteína tau dentro de las células cerebrales, lo que afecta su funcionamiento adecuado.
Genética: Existen genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar Alzheimer. La presencia del gen APOE-e4 se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en edad avanzada.
Edad avanzada: El riesgo de desarrollar Alzheimer aumenta a medida que envejecemos. Aunque no es una parte normal del envejecimiento, la incidencia de la enfermedad aumenta significativamente con la edad.
Historial familiar: Tener familiares de primer grado con Alzheimer aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Factores de estilo de vida y salud: Algunos estudios sugieren que factores como la hipertensión arterial, la diabetes tipo 2, el colesterol alto, la obesidad, el tabaquismo y la falta de actividad física pueden aumentar el riesgo de desarrollar Alzheimer.
