Investigadores de Johns Hopkins Medicine, del Instituto de Pediatría Murdoch, en Australia, y de otras siete entidades de salud señalan que un fármaco en fase de investigación aumentó el ritmo de crecimiento anual de 35 niños y adolescentes afectos de enanismo acondroplásico; dicho fármaco se conoce en inglés como vasoritide.
En promedio, los pacientes ganaron unos 6 cm por año, cifra que se acerca bastante al ritmo de crecimiento de los niños de estatura normal. Los resultados de este estudio se publicaron en la revista científica, New England Journal of Medicine.
“El simple hecho de que este fármaco aumente el ritmo de crecimiento anual es un gran avance que podría incidir directamente en la calidad de vida de algunos pacientes. Nuestra meta es que la restauración normal del crecimiento en pacientes con acondroplasia alivie las manifestaciones clínicas que se asocian a la enfermedad”, explica Julie Hoover-Fong, catedrática de pediatría y directora del Centro Greenberg de Osteodisplasia, en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de Johns Hopkins.
Los resultados de esta nueva investigación revelan que el tratamiento tiene un efecto prolongado, que, hasta la fecha, ha superado los cuatro años de duración del estudio, por lo que los beneficios a largo plazo están por determinarse.
A pesar de las investigaciones, no existe ningún tratamiento para revertir esta patología
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo en el mundo y tiene lugar por azar cada 20 mil nacimientos aproximadamente. Las mutaciones en el gen FGFR3 producen una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.
Por esta razón, la proporción del cuerpo de las personas con acondroplasia no es armónica, ya que tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.
Sólo alrededor del 20 por ciento de los casos de enanismo acondroplásico se deben a la transmisión hereditaria de la mutación genética, lo que implica que la gran mayoría de los niños que nacen con esta patología no presentan antecedentes familiares de la enfermedad.
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Las personas acondroplásicas son propensas a la apnea del sueño, la otitis media serosa, la estenosis del conducto vertebral y a una alteración en la alineación de los ejes de las extremidades inferiores (lo que se conoce comúnmente como piernas arqueadas). En raras ocasiones, el enfermo puede padecer algunas alteraciones neurológicas. Con frecuencia, estas alteraciones, así como el dolor y los síntomas que se derivan de ellas, se tratan quirúrgicamente.
No existe ningún tratamiento para revertir la patología o para tratar la mutación genética; no obstante, en Japón, así como en otros países, aunque de manera extraoficial, se ha aprobado el uso de la hormona del crecimiento como medida terapéutica. El tratamiento con esta hormona no se estima útil en el caso de la acondroplasia.
“Este es el primer tratamiento que actúa de forma selectiva sobre el mecanismo molecular que da origen a la acondroplasia”, afirma HooverFong.
