Amiloidosis, un padecimiento extraño y mortal

Hay enfermedades ampliamente reconocidas, como la hipertensión, diabetes, obesidad e incluso el cáncer, cuyos tratamientos y prevención son ampliamente difundidos.

En contraste, existen enfermedades que escapan a menudo al radar de muchos médicos, ocasionando graves perjuicios a los pacientes. Son padecimientos que surgen en raras ocasiones, desafiando el diagnóstico incluso de expertos. En este grupo se encuentra la amiloidosis, una enfermedad que la doctora Kena Pastrana, gerente de medicina interna y enfermedades raras de Pfizer México, aborda con el propósito de crear conciencia.

La amiloidosis es una afección poco conocida, ya que se clasifica entre las casi ocho mil enfermedades raras, aquellas en las que solo se presentan cinco casos por cada 10 mil personas, según datos de la Organización Mundial de la Salud.

“Esta enfermedad implica daño sistémico, es decir, todo el cuerpo se ve alterado por fibras de amiloides, pero lo que causa más deterioro a la calidad de vida y más mortalidad es la amiloidosis cardiaca”, explica la doctora, quien agrega que estas fibras se adhieren al corazón y provocan falla cardiaca.

“La falla cardiaca puede ser tan grave que el paciente, incluso, en su cama, puede requerir oxígeno por falta de aire”, añade la médica.

La doctora explica que la transtiretina, una proteína sintetizada en el hígado, se degrada formando fibras de amiloides que se adhieren a los órganos, provocando los síntomas de la enfermedad.

“Hablando en particular de la amiloidosis cardiaca, es que la función de bomba del corazón se ve alterada y con ello se produce la falla cardíaca. Esta falla se manifiesta principalmente con falta de aire, y actividades que el paciente podía hacer sin ningún problema se van mermando conforme la patología incrementa”, informa la doctora Pastrana.

Se trata de un padecimiento crónico, degenerativo y mortal. La experta en salud explica que al alterar la forma del corazón, la amiloidosis provoca diversas alteraciones, como arritmias y paros cardíacos, que podrían resultar letales.

Sin embargo, la variedad de síntomas que esta patología provoca puede ser confundida con muchas otras enfermedades, incluso con morbilidades acordes a la edad.

“Es importante recordar que esta es una enfermedad sistémica, por lo que tendremos otros signos y síntomas que nos orientarán. Se cree que desde diez años antes del diagnóstico pueden presentarse banderas rojas que nos alerten de la presencia de amiloidosis, por lo que la revisión y el interrogatorio por médicos expertos son fundamentales”, indica la doctora.

El impacto en México

Pastrana comenta que afortunadamente en México se cuenta con tratamientos para las formas más graves de la enfermedad. Además del tratamiento farmacológico para estas patologías, enfatiza la importancia de abordar los síntomas que la amiloidosis ocasiona.

“Es importante acudir con el médico tratante para obtener un buen diagnóstico y el tratamiento correspondiente; esperamos que con el régimen adecuado y oportuno, no solo se alargue la vida sino que también se mejore”, anota la experta en salud.

Para la doctora Pastrana, la primera línea de defensa es la información; entre más rápido se dé el diagnóstico e inicie el tratamiento, más posibilidades existen para que la enfermedad se controle de mejor manera.

“El diagnóstico es complicado, pero lo es aún más si no lo consideramos. Existen médicos expertos en el tema que realizan un diagnóstico de manera escalonada, en el que se llevan a cabo varios estudios hasta llegar a medicina nuclear, quienes son los encargados de realizar el diagnóstico con pruebas no tan invasivas que permiten que el paciente viva bien”, concluye Kena Pastrana.