La Organización Mundial de la Salud (OMS) define que las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Existen más de 7 mil de estos padecimientos atípicos. Un ejemplo es el que se presentó en la película ‘El Curioso caso de Benjamin Button‘, protagonizada por Brad Pitt, donde se aborda el tema del envejecimiento desde la infancia.
7 enfermedades raras y sus síntomas
Síndrome de Turner: Se trata de un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. Debido a un cromosoma X ausente o incompleto, quienes lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente.
Elefantiasis: Se le conoce también como filariasis linfática. Se contagia mediante el piquete de mosquitos infectados. Al picar, los insectos depositan un parásito que llega al sistema linfático. Si bien normalmente no presenta síntomas, hay veces en las que el daño al sistema provoca inflamación en piernas, brazos y genitales. También aumenta el riesgo de contraer infecciones bacterianas que endurecen y engrosan la piel.
Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente. Esto se debe a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación. Esto puede causar hemorragias espontáneas o derivadas de una lesión u operación.
Espina bífida: Se trata de una enfermedad que afecta la columna vertebral. Suele ser un problema evidente desde el nacimiento. Puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra completamente.
Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria. Es provocada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Esta sustancia se acumula en los pulmones y el páncreas.
Síndrome de Marfan: Afecta al corazón, ojos, vasos sanguíneos y los huesos. Las personas que viven con esta enfermedad son altas y delgadas. Asimismo, tienen brazos, piernas y dedos largos.
Progeria: Es un trastorno genético progresivo sumamente raro. Acelera el envejecimiento desde la infancia comienza durante los primeros dos años de vida. La mutación genética ocurre de forma aleatoria y no es hereditaria.
